Le fardeau génétique des pionniers : La colonisation à l’origine du risque accru de maladies génétiques dans des zones récemment peuplées du Québec

2018-03-05

Le fardeau génétique des pionniers : La colonisation à l’origine du risque accru de maladies génétiques dans des zones récemment peuplées du Québec

Selon une étude récente, la présence de mutations génétiques néfastes chez les habitants de régions du Québec colonisées récemment pourrait s’expliquer par le fait que leurs ancêtres étaient des pionniers. En s’appuyant sur une combinaison unique de données génomiques et historiques, des chercheurs du SIB Institut Suisse de Bioinformatique, en collaboration avec l’Université du Québec à Chicoutimi (UQAC), l’Université de Montréal et l’Université de Toronto, ont pu démontrer que les personnes dont les ancêtres étaient en première ligne des fronts de colonisation présentent des différences génétiques avec les descendants de ceux restés sur les zones d’habitation déjà établies. De plus, ces différences ne peuvent s’expliquer par la consanguinité. Publiés dans la revue Genetics, ces résultats pourraient ainsi en partie expliquer l’incidence de certaines maladies chez les populations humaines en expansion.

Le risque de maladie génétique, plus élevé dans les zones récemment peuplées

La population du Québec présente un risque de maladie génétique plus élevé dans certaines zones récemment peuplées, et ce pour des raisons vivement débattues. Des scientifiques ont à présent pu découvrir de nouvelles pistes de réponse, en s’appuyant sur la qualité exceptionnelle des données sur l’histoire du peuplement d’origine européenne.

En combinant des données généalogiques (fichier BALSAC, voir ci-dessous) et génomiques sur des individus issus de la première vague de colonisation européenne du Québec, les scientifiques Stephan Peischl et Isabelle Dupanloup Duperret (SIB et Université de Berne, Suisse), ont pu démontrer que les individus dont les ancêtres se trouvaient principalement au premier rang du mouvement de colonisation avaient accumulé davantage de mutations que ceux dont les ancêtres habitaient surtout les régions habitées depuis plus longtemps.

« Nos résultats pourraient expliquer la plus grande prévalence de certaines maladies génétiques au Québec », indique Laurent Excoffier, chef de groupe au SIB. « Cette fréquence accrue de mutations néfastes a parfois été attribuée à la consanguinité inhérente aux populations isolées. Notre étude montre que cette interprétation n’est pas justifiée. »

Le fardeau génétique des pionniers: explication

L’accumulation de mutations délétères observée chez les descendants de pionniers s’explique par les récents travaux théoriques de l’équipe d’Excoffier, à l’Université de Berne. En se basant sur des simulations informatiques, l’évolution expérimentale et des données génétiques humaines, l’équipe avait précédemment démontré que la sélection naturelle n’était pas très efficace pour éliminer les mutations néfastes dans les fronts pionniers, car ces régions périphériques sont habituellement moins densément peuplées que les régions centrales.

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Source :
Service des communications
UQAC, 5 mars 2018